并不是,患者,有一,也有,卵子

提問: 21三體綜合癥的本質是什么? 問題補充: 医师解答: 我還真不了解這方面的知識。從其他答案:來看。21三體綜合癥的本質應該是:染色體變異。21三體綜合癥(又稱唐式綜合癥)在新生兒里面的發生率是700分之1。如果不做產前篩查的話,這種孩子生出來以后,如果你不給他特殊的幫助的話,一般也能存活到20歲,30歲。像染色體疾病,我們說,我們有46條染色體,23對。那么這23對染色體中,按理論上來說,都有可能形成三體或者四體。比如第一染色體,它也可能形成三體,但是很多染色體,如果異常太大的話,通常在早期就會發生流產。屬于自然選擇,根本活不了。再比如18號染色體、13號染色體,也會出現三體。但這種孩子發病率比較低,它能存活到出生這個階段,就很少了,大概是1500個孩子里頭才有一個。而且一般在三個月到半歲之間,就夭折了。雖然給母親也有很大的痛苦,但是他整體的危害并不是很大。可是21三體可以存活到30多歲,就成了一個問題。它可以維持并不是高質量的存活,這種平均的智商是非常低的,只能在30到50。這種人存活了,但是智商又很低,所以他給社會,給家庭會增加非常大的負擔。所以并不是說其他的染色體異常不嚴重,只是都自然淘汰了。21三體綜合征即Down綜合征(DS),又稱先天愚型(OMIM#190685) 為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX,+21 產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。 21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關,目前報道與父親年長也有關。 DS的一般特點: 1、綜合征 2、多數情況下為新發生的、散在的病例 3、同卵雙生具有一致性 4、男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育 5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大于35歲時 6、病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現淀粉樣斑,與Alzheimer病(即老年癡呆癥)相符,伴癡呆癥狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命 7、表型特征的表現度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 臨床特征: 斜眼裂、腭窄,多動等,書上有19項,概率各不相同 父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變
創作者介紹

horshr

horshr 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()